В числе серьезных генетических заболеваний находится синдром Марфана, которым страдает один человек из 10-20 тысяч. Им болели такие всемирно известные личности, как Авраам Линкольн, Никколо Паганини, Корней Чуковский и Ганс Христиан Андерсен.
У больного этим синдромом присутствуют различные симптомы: арахнодактилия (удлиненные кисти, паукообразные пальцы рук и ног), множественные костно-суставные аномалии, деформация грудной клетки, нарушения сердечно-сосудистой системы и т.д. В этой статье речь пойдет об одном из них — арахнодактилии, ее проявлениях, методах диагностики и способах лечения.
Что такое арахнодактилия
Это вид наследственной патологии человека, который проявляется аномально длинными и тонкими пальцами рук, их чрезмерной подвижностью, вплоть до сгибания на 180 градусов к тыльной стороне ладони. В народе это заболевание приобрело название болезни «,паучьи пальцы»,.
После описанного впервые синдрома Марфана в 1876 году было выявлено, что «,паучьи пальцы», могут быть признаком не только этой патологии, но и некоторых других генетических заболеваний и мутаций, нарушения синтеза белка.
Причины появления
Достоверные и точные причины появления этой патологии у человека до сих пор неизвестны. Большая часть исследователей придерживается той версии, что заболевание связано с нарушением строения коллагеновых волокон и на 75% передается наследственным путем.
Остальные 25% связывают с различными генетическими мутациями, которые могут произойти спонтанно в период зачатия как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде.
Формы проявления заболевания, общие симптомы и признаки
Выделяют три основных вида патологических нарушений, для которых характерен симптом «,паучьих пальцев»,:
- Синдром Марфана. Основной вид патологии, передающийся по наследству по аутосомно-доминантному признаку. Сопровождается ярко выраженной деформацией костно-мышечной системы и осложнениями на сердечно-сосудистой системе.
- Гомоцистинурия. Генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Редкая патология, встречается примерно у одного человека на 200-300 тысяч.
- Непредвиденные генные мутации, вызывающие патологии различного характера.
Внешние симптомы больного арахнодактилией:
- длинные и тонкие конечности и пальцы,
- выраженный сколиоз, кифосколиоз,
- воронкообразная, суженная, удлиненная грудная клетка,
- талия, расположенная выше нормы,
- аномально высоко сформированная надколенная чашечка,
- деформированные кости таза,
- узкий удлиненный череп,
- неразвитая мышечная система, выраженная худоба,
- широко расставленные глаза,
- высокий свод неба,
- неправильное развитие глаз и другие симптомы.
Основные признаки болезни:
- многочисленные болезни клапанов сердца и аорты,
- гипоплазия легких,
- офтальмологические заболевания (близорукость, косоглазие, катаракта, подвывих хрусталика и др.),
- поражение артерий,
- остеопороз,
- разболтанность суставов,
- припадки,
- могут присутствовать отклонения в психике.
Интересно! Характерный для арахнодактилии выброс адреналина способствует развитию выдающихся умственных способностей и одаренности. Некоторые больные могут отличаться высокой силой духа и сильными волевыми качествами.
Методы диагностики
Внешние проявления заболевания легко диагностируются при помощи визуального осмотра пациента, замера длины конечностей и гибкости суставов. При обнаружении первых признаков назначается комплексное обследование для выявления сопутствующих заболеваний, патологических изменений, нарушений работы внутренних органов.
Для этого применяют следующие исследования:
- рентген позвоночника, груди и таза,
- МРТ, КТ костей и суставов,
- сцинтиграфия.
Для выявления нарушений работы сердечно-сосудистой системы назначают:
- УЗИ сердца и сосудов,
- томографию артерий и аорты,
- анализы крови.
При подозрении на гомоцистинурию проводят:
- МРТ головного мозга,
- КТ черепа и позвоночника,
- электроэнцефалографию,
- реоэнцефалографию.
Также необходимо обследовать органы зрения у офтальмолога, для чего проводят различные оптические и УЗИ-исследования.
Лечение
Лечение для каждого больного арахнодактилией подбирается строго индивидуально. Это связано с тем, что наличие симптомов или патологий проявляется по-разному. План лечебных и профилактических мероприятий подбирается в зависимости от особенностей протекания болезни. Как правило, основой становятся ортопедические мероприятия, направленные на коррекцию всех имеющихся деформаций.
Полностью устранить болезнь на сегодняшний день нельзя, но есть возможность значительно облегчить состояние больного.
В настоящее время разработан метод коллагенонормализующей терапии, благодаря которому корректируется метаболизм компонентов соединительной ткани, усиливается регенерация хрящей при хирургическом вмешательстве.
Если у человека проявляются заболевания сердечно-сосудистой системы или глаз, то в соответствии с показаниями назначается необходимая терапия по устранению или облегчению симптомов.
При наличии патологий грудной клетки проводится торакопластика – операция по достижению нормального положения грудной клетки и уменьшению ее размеров.
Медикаменты
В зависимости от симптоматики могут быть назначены разнообразные медикаменты, но основными лекарствами являются антиоксиданты и энерготропные препараты: «,Рибоксин»,, «,Коэнзим»,, «,Пирацетам»,, «,Лимонтар»,, витамины группы В и С.
ЛФК
Вне зависимости от причины возникновения заболевания пациенты находятся на постоянном диспансерном наблюдении, посещают ЛФК и массаж.
Важно! ЛФК при арахнодактилии можно применять только при невыраженных нарушениях опорно-двигательного аппарата и исключительно под наблюдением специалиста.
Массаж
Массажные процедуры при арахнодактилии назначаются индивидуально в зависимости от особенностей и патологий пациента, проводятся в комплексе и направлены на лечение и облегчение симптомов патологии.
Массаж выполняется только специально обученными медицинскими работниками, имеющими соответствующую квалификацию.
Заключение
Арахнодактилия — тяжелое и непредсказуемое заболевание, причины появления которого до сих пор не изучены до конца. Чтобы жить с такой патологией, понадобится пройти немало испытаний, проявить силу духа и терпение.
Помимо описанных в статье методов лечения, больному необходимо в качестве профилактики и повышения жизненного тонуса нормализовать сон и обязательно соблюдать все рекомендации врача по питанию и физической активности.