Специалисты рекомендуют обстоятельно подходить к вопросам планирования беременности, особенно парам, в которых женщина долго не может зачать или выносить ребенка. Одним из исследований, которые желательно пройти еще на этапах подготовки к беременности, является кариотипирование – изучение хромосомного набора. Анализ проводит и расшифровывает врач-генетик. Записаться на консультацию к специалисту можно здесь – https://www.sm-eko.ru/doctors/genetik/.
В чем суть кариотипирования
Это цитогенетическое исследование позволяет выявить количественные и качественные изменения хромосомного набора. Обычно анализ в рамках планирования беременности проводится для обоих супругов, что помогает специалистам определить:
- несоответствие между кариотипами мужчины и женщины, что может стать причиной тяжелых генетических заболеваний у будущего ребенка;
- факторы, препятствующие наступлению нормальной беременности.
Исследование дает полную информацию о хромосомном наборе с подробным описанием всех особенностей: размера, формы, количества. Это позволяет выявить такие состояния, как трисомия моносомия, дупликация, транслокация и др.
Кроме того, путем кариотипирования можно обнаружить различные генные мутации, которые влияют на процесс кроветворения, формирование внутренних органов плода, отвечают за передачу наследственных заболеваний от родителей к ребенку и т.п.
Показания для проведения кариотипирования
Обстоятельствами, при которых назначается исследование, являются:
- возраст обоих супругов или только одного старше 35 лет;
- бесплодие неясной причины;
- наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
- вредные привычки в прошлом или настоящем у супругов (курение, алкогольная или наркотическая зависимость);
- нерациональное использование лекарственных средств в течение длительного времени;
- наличие в прошлом женщины выкидышей, замерших беременностей, преждевременных родов;
- брак с родственником;
- неоднократные безуспешные попытки забеременеть с помощью экстракорпорального оплодотворения;
- наличие у пары или близких родственников супругов детей с хромосомными аномалиями и генетическими патологиями.
Анализ также проводится в случаях, когда у мужчины или женщины в одностороннем порядке выявлено бесплодие, причиной которого могут быть хромосомные сбои. Желательно провести тест, если пара постоянно проживает в экологически неблагополучном регионе, один из супругов подвергался негативному воздействию отравляющих веществ, облучению.
Подготовка к кариотипированию
Для исследования используется кровь пациентов, поэтому очень важно исключить воздействие любых факторов, которые могут сказаться на результате анализа или исказить его. Минимум за две недели до взятия биологического материала необходимо полностью отказаться от распития любых алкогольных напитков, максимально снизить употребление табачной продукции, не использовать вейпы и другие электронные устройства.
В этот же период нужно ограничить прием лекарственных средств, особенно антибактериальных и гормональных препаратов, за исключением жизненно важных медикаментов. Желательно не перегреваться и не переохлаждаться, избегать посещения массовых мероприятий. Если перед анализом у мужчины или женщины выявлены острые воспалительные заболевания, инфекции, тест откладывают до полного выздоровления.
Обязательно нужно сообщить врачу-генетику перед исследованием о наличии любых наследственных патологий в семье и у близких родственников супругов, о недавно перенесенных болезнях и вакцинации, хронических состояниях.
Как выполняется кариотипирование
Лучше всего для исследования подходит венозная кровь. Биологический материал берут утром, строго натощак, забор производят сразу у обоих супругов. Потом кровь передают в лабораторию, где из нее избирают недозрелые лимфоциты в количестве 12–15 штук. В течение следующих трех дней специалисты наблюдают за делением клеток, анализируют скорость их роста и размножения. Одновременно с этим подготавливают специальные хромосомные препараты, которые окрашивают каждую хромосому в свой индивидуальный цвет. Благодаря этому специалист может подсчитать общее количество хромосом и оценить структуру каждой из них.
Результаты
Генные аномалии неизлечимы. Отталкиваясь от результатов кариотипирования, врач-генетик определяет вероятность наследования будущим ребенком генетических заболеваний, объясняет супругам возможные риски, предлагает варианты решения проблемы. В некоторых случаях специалист может назначить ряд процедур, которые уменьшат опасность рождения малыша с врожденными пороками.
