Некоторые заболевания сочетают в себе поражение нескольких систем. Атаксия-телеангиэктазия (или синдром Луи-Бар) — это комбинация неврологических и сосудистых нарушений. Болезнь возникает вследствие дегенерации нервных волокон, спровоцированной генетическими мутациями. Заболевание резко ухудшает качество жизни пациента и делает его инвалидом. Предупредить патологию невозможно, потому что пока не изобретены методы коррекции генома человека. Но своевременный скрининг будущих родителей, а также раннее диагностирование заболевания у молодых людей поможет вовремя начать адекватную терапию и добиться лучших результатов.
Этиология и патогенез атаксии-телеангиэктазии
Этиологической предпосылкой синдрома Луи-Бар является генетическая мутация, ведущая к кодированию аномальных белков, отвечающих за функционирование нервной системы. Как результат, страдают нервы всего организма. Центральная нервная система становится неспособна справляться с привычными задачами, вследствие чего возникает нарушение координации движений. Заболевание бьет по иммунитету. Организм не может противостоять вирусным и бактериальным агентам, вследствие чего пациент часто болеет простудами и более тяжелыми инфекциями. Поскольку болезнь генетическая и при ней нарушается дезоксирибонуклеаза клеток, человек становится склонным к образованию злокачественных опухолей.
Симптомы синдрома Луи-Бар
При атаксии-телеангиэктазии выделяют такие симптомы:
- Атаксия. Этот термин обозначает плохую координацию движений. Контроль над телом утрачивается еще в младшем школьном возрасте.
- Проблемы с глазодвигательными нервами. Ребенку трудно сфокусировать взгляд на каком-либо предмете, тяжело переводить его с одной точки в другую.
- Непроизвольные движения конечностями. Появляется этот симптом вследствие отсутствия контроля центральной нервной системы над работой мышц.
- Телеангиэктазии. Этот медицинский термин обозначает расширение сосудов. У новорожденных симптом отсутствует, но в дошкольном возрасте проявляется в виде кроваво-красной окраски склер глазных яблок. В более старшем возрасте телеангиэктазия заметна в форме высыпаний на коже.
- Вирусные и бактериальные инфекции. Человек становится склонным к хроническим заболеваниям оториноларингологических органов и легких.
- Онкологические патологии. Злокачественные новообразования и рак крови часто сопровождают синдром Луи-Бар.
- Задержки созревания в подростковом возрасте.
- Раннее наступление климактерического периода.
- Задержки роста. Дети выглядят ниже и худее, чем их сверстники.
- Пускание слюней. Даже дети, вышедшие из младенческого возраста, сохраняют эту привычку, поскольку утрачивает способность контролировать ее с помощью высшей нервной деятельности. Особенно часто это происходит, когда ребенок сосредотачивается на определенном виде деятельности или устает.
- Дизартрия. Это неврологическое понятие, которое означает нарушение речи.
- Сахарный диабет 1 типа.
- Преждевременные морщины и поседение.
Как диагностируют синдром?
С целью раннего выявления патологии следует выполнять анализ на альфа-фетопротеин. Именно его уровень повышен у 95% детей с этим синдромом. К 1,5 годам показатель альфа-фетопротеина падает.
Диагноз атаксии-телеангиэктазии выставляется только по достижению детьми дошкольного возраста. Ранее утверждать о наличии болезни невозможно, поскольку симптомы еще не проявляются в полной мере. Без неврологической и сосудистой симптоматики патологию можно определить только посредством генетического анализа. Но заболевание еще не выявляет себя, а значит родители не могут заподозрить нарушение у ребенка. С целью диагностики используют такие методы:
- Компьютерная томография центральной нервной системы. На томограммах заметны недостаточное развитие мозговых структур, расширение желудочков и уменьшение плотности ткани в базальных ядрах.
- Магнитно-резонансная томография центральной нервной системы. Этот метод инструментального обследования подтвердит данные КТ и поможет лучше визуализировать мягкие структуры мозга.
- Иммунограмма. Обследование всех классов иммуноглобулинов позволит сделать вывод о состоятельности иммунитета больного. Часто определяется наличие аутоантител.
- Молекулярно-генетический анализ. Эта методика поможет поставить точный диагноз.
Лечение болезни
Терапия синдрома Луи-Бар проводится путем обеспечения симптоматических лечебных мероприятий. Поскольку лекарства от него не существует, доктора пытаются откорректировать иммунитет больного. Улучшается подвижность за счет использования специальных приспособлений. Часто возникает потребность лечения сопутствующих онкологических осложнений путем химиотерапии или радиочастотного облучения. Сахарный диабет, сопровождающий диагноз «атаксия-телеангиэктазия», купируется заместительной терапией инсулином.
Профилактика
Предотвращение болезни возможно только с помощью своевременного медико-генетического консультирования. В роддомах проводится пренатальная диагностика. Беременной женщине вводят специальную иглу в полость матки и выполняют забор клеточного материала у плода. На клиническом этапе важное место отводится профилактике осложнений. Проводится она путем ограничения лучевой нагрузки на организм больного, поскольку последняя провоцирует возникновение рака.
Прогноз при атаксии-телеангиэктазии
Поскольку излечение от синдрома Луи-Бар невозможно, прогноз неблагоприятный. Около четверти пациентов умирают от злокачественных новообразований и болезней крови. Если человеку удалось дожить до среднего возраста без осложнений со стороны иммунитета, дыхательной, выделительной или сердечно-сосудистой системы, максимальная продолжительность жизни — 50 лет.