Анализы на тромбофилию

  • 3 Когда необходимы тесты?
  • 4 Какие анализы проводятся?
  • 5 Расшифровка анализа, нормы и отклонения
  • Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

    Анализы на тромбофилию

    Причины и симптомы

    Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

    Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

    Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

    Виды заболевания

    Наследственная тромбофилия

    Анализы на тромбофилию

    Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

    • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков,
    • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

    Приобретенная тромбофилия

    Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

    Когда необходимы тесты?

    Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

    Анализы на тромбофилию

    • повторный тромбоз,
    • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте,
    • планирование беременности,
    • возникшие осложнения при вынашивании ребенка,
    • онкологические и системные недуги,
    • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

    Какие анализы проводятся?

    Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

    • время свертывания крови,
    • АЧТВ,
    • протромбиновый индекс,
    • тромбированное время,
    • концентрация фибриногена,
    • фибринолитическая активность,
    • активированное время рекальцификации,
    • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка,
    • активность антитромбинов,
    • факторы свертывания,
    • Д-димер и др.

    Анализы на тромбофилию

    Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

    • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др,
    • мутация антитромбина 3,
    • дефицит протеинов С и S,
    • ген MTHFR,
    • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

    Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

    Расшифровка анализа, нормы и отклонения

    Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

    Анализы на тромбофилию

    Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

    • GG — норма,
    • А/А — гомозигота,
    • G/А — гетерозигота.

    Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

    • Мутаций не выявлено.
    • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
    • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

    Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

    Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
    Уровень фибриногена G\G G\A A\A
    F13 G\T T\T
    Фактор V-Лейдена G\A A\A
    F2
    Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

    Анализы на тромбофилию

    На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

    Название Показатель
    Протромбированный индекс 72—120%
    Тромбированное время 11—18 секунд
    Свертывание 5—10 минут
    Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
    Антитромбин 3 72—126%
    D-димер 250—500 нг/мл
    Фибриноген В Негативный
    Тромботест IV-V степень

    Adblock
    detector