Как лечить синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – передающаяся по наследству системная соединительнотканная дисплазия, которой характерна недоразвитость коллагеновых структур. В зависимости от типа развития недуга, синдром может сопровождаться гиперподвижностью суставов, сверхвысокой травмированностью и растяжимостью кожного покрова, деформацией позвоночника и грудной клетки, косоглазием и прочим.

В данной статье мы рассмотрим симптомы и способы лечения синдрома Элерса-Данлоса, а также причины возникновения аномалии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Что же это такое &#8212, синдром Элерса-Данлоса? Как уже говорилось, это синдром, характеризующийся гиперэластичной кожей. Патология впервые была упомянута в 1657 году, а ее первое описание сделано российским дерматологом А.Н. Черногубовым, который и отнес синдром к наследственным коллагенопатиям.

Данное заболевание имеет неоднородную структуру и включает в себя гетерогенную группу генетических аномалий соединительной ткани, которые связаны со сбоем биосинтеза белка коллагена.

Важно! Проявления синдрома имеют системный характер и оказывают влияние на кожный покров, опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, зрительную и зубочелюстную системы.

На сегодняшний день указанная патология неизлечима, а терапия назначается для снятия сопутствующей симптоматики. Код по МКБ-10 синдрома Элерса-Данлоса &#8212, Q79.6.

Причины

Синдром Элерса-Данлоса возникает на наследственном уровне. Изучением этой патологии занимаются генетики, которые рассматривают множество вопросов, связанных с генетическими изменениями в организме человека.

Данное заболевание характеризуется 10 типами, каждый из которых происходит по разным наследственным причинам:

  • аутосомно-доминантный тип наследования,
  • доминантный тип наследования,
  • аутосомно-рецессивный тип наследования,
  • рецессивный тип наследования,
  • непрямое наследование,
  • передача от родителей.

Типы и их симптомы

Каждый тип – это отдельная аномалия, они похожи между собой только тем, что обладают общими нарушениями, которые связаны с коллагеном. При этом может быть как его нехватка, так и низкое качество.

Типы синдрома Элерса-Данлоса и их симптомы:

  1. Тип №1. Является самым тяжелым и диагностируется чаще, чем остальные. Он также называется классическим. Присутствует аутосомно-доминантный тип наследования. Главными симптомами считаются:

    • сверхсильная эластичность кожного покрова, при этом его растяжимость увеличена в 2,5 раза в сравнении с нормальным,
    • гипермобильность суставов,
    • деформация скелета,
    • обостренная ранимость кожного покрова,
    • склонность к разного рода кровотечениям, чаще всего наружным,
    • образование шрамов на месте даже маленьких ран,
    • медленное заживление ран.
    • Если представительница слабого пола с данным диагнозом забеременеет, скорее всего, беременность закончится выкидышем либо преждевременными родами.
  2. Тип №2. Как и в первом случае, называется классическим, но имеет более мягкое течение. Характерен полным отсутствием симптоматики, указанной выше. Имеются незначительные симптомы:
    • слабая растяжимость кожи, не превышающая норму более чем на 30%,
    • гипермобильность наблюдается только в области стоп и кистей,
    • кровотечение и склонность к шрамам выражены слабо и встречаются очень редко.
  3. Тип №3. Характерен аутосомно-доминантным наследованием и имеет доброкачественное развитие. Среди симптомов выделяют следующие проявления:
    • чрезмерная разболтанность суставов,
    • деформация скелета и мышц.
  4. Тип №4. Наблюдается очень редко, а протекает крайне сложно. Наследование недуга может быть разным, а растяжимость кожного покрова выражена минимально. Заметны только аномально подвижные суставы пальцев на руках ребенка. У больного малыша также могут появиться кровотечения, развиваются они самостоятельно. Кровотечения бывают как наружные, так и внутренние. У детей также диагностируются разрывы органов, сосудов, чаще всего аорты. Смерть наступает в первые несколько недель.
  5. Тип №5. Обладает X-сцепленным рецессивным наследованием. Симптоматика проявляется нечетко, основные жалобы пациентов заключаются в чрезмерной подвижности суставов, кровоточивости, а также излишней ранимости кожи.
  6. Тип №6. При данном виде синдрома Элерса-Данлоса, помимо обычных симптомов, присутствуют проявления мышечной гипотонии, а также кифосколиоз и косолапость. Отличительной чертой является глазной синдром, во время которого у ребенка сразу диагностируется:
    • близорукость,
    • косоглазие,
    • глаукома,
    • отслойка сетчатки.
  7. Тип №7. Характерен проявлением классических симптомов, которые сопровождаются минимально возможным ростом человека, а излишняя подвижность суставов нередко приводит к постоянным вывихам.
  8. Тип №8. Данный вид характеризуется хрупкостью и ранимостью кожного покрова. Также под действие синдрома попадают десны, что влечет развитие пародонтита, а это является причиной ранней потери зубов.
  9. Тип №9. При нем на кожном покрове образуются стрии (растяжки), а также появляются сбои в свертываемости тромбоцитов и отмечается гипермобильность суставов.
  10. Тип №10. Данному виду характерны постоянные вывихи суставов. Наиболее часто страдают плечо и надколенник. У новорожденных нередко наблюдается врожденный вывих бедра.

Методы диагностики

Диагностируется синдром несколькими способами. В первую очередь, врач собирает анамнез и данные генеалогического характера.

Далее потребуется тщательный физикальный осмотр пациента, во время которого специалист изучает состояние скелета и кожного покрова, так как основные симптомы проявляются именно там.

Также могут потребоваться следующие методы диагностики:

  • биопсия кожного покрова (для выявления состояния коллагена в коже),
  • проведение молекулярно-генетического исследования,
  • УЗИ внутренних органов,
  • эхокардиограмма,
  • обследование у офтальмолога.

Лечение

Столкнувшись с указанным заболеванием, многие задаются вопросом, как лечить синдром Элерса-Данлоса?

Важно! На сегодняшний день специфическая терапия данной патологии не разработана, лечение основывается на снятии сопутствующей симптоматики и остановке прогрессирования заболевания.

Чаще всего применяются следующие виды лечения:

  • консервативная терапия,
  • хирургическое вмешательство.

Консервативное лечение

Для снятия симптоматики и поддержания общего состояния пациента назначаются следующие препараты:

  • аминокислоты (карнитин и нутраминос),
  • витамины (С, Е, D, группы B),
  • хондроитин сульфат,
  • глюкозамин,
  • минеральные комплексы (&#171,Магнерот&#187, и &#171,Магне В6&#187,, &#171,Кальций-D3 Никомед&#187,),
  • метаболические препараты (&#171,Рибоксин&#187,, АТФ, &#171,Коэнзим Q10&#187,, &#171,Лецитин&#187,).

Также больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется соблюдение белковой диеты, куда можно включить студень, заливное и костный бульон. Кроме того, назначается курс массажа и физиопроцедуры.

Некоторые из физиопроцедур, которые назначают при гиперэластичной коже:

  • магнитотерапия,
  • рефлексотерапия,
  • лазерная акупунктура,
  • электрофорез.

После консультации с врачом можно начать заниматься плаванием, так как это позволит снять нагрузку с позвоночника. Также полезны лыжный спорт, пешие прогулки, езда на велосипеде и прочее. Все это благоприятно влияет на организм в целом, улучшая функциональность сердца и сосудов в организме.

Хирургия

При синдроме Элерса-Данлоса в ряде случаев рекомендуется оперативное вмешательство при сильной деформации участка тела или органа. Суть любого вида операции заключается в борьбе с проявлением указанного синдрома: искривление грудной клетки, появление опухоли, опущение внутренних органов и т.д.

Наиболее часто проводят следующие виды операций:

  • реконструкция грудной клетки,
  • удаление псевдоопухолей,
  • коррекция ВПС,
  • эндоскопические операции для укрепления сосудов,
  • операция при опущенных внутренних органах,
  • протезирование гипермобильных суставов.

При проведении оперативного вмешательства врач обязательно учитывает вероятность появления многочисленных осложнений в виде кровотечений после разрывов хрупких стенок сосудов.

Важно! Даже при всех сложностях проведения и вероятных осложнениях после операции данный метод терапии очень эффективен и используется в большинстве случаев.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса по большей части зависит от типа патологии. Летальный исход чаще всего наступает при аномалиях соматических органов и характерен для четвертого вида синдрома. Во время этого недуга происходят разрывы крупных сосудов, перфорация кишечника и аневризмы стенок сосудов.

Для второго и третьего видов синдрома прогноз наиболее благоприятный, но как данная патология может повлиять на качество и продолжительность жизни пациента, пока не выяснено.

Заключение

Люди, которые унаследовали данный синдром, сталкиваются в повседневной жизни с многочисленными проблемами. Пациенты постоянно находятся в страхе за свою жизнь, так как синдром может спровоцировать разрывы внутренних органов, что приведет к летальному исходу.

В данном случае не лишним будет поход к психологу для нормализации психологического состояния. Инвалидности при синдроме Элерса-Данлоса не избежать, но с этим недугом можно жить, выполняя все рекомендации лечащего врача.

Adblock
detector